Asociaţia “Aproteica” a Bolnavilor de Fenilcetonurie sprijină şi protejază bolnavii PKU şi familiile acestora

2
2663

Asociaţia “Aproteica” a Bolnavilor de Fenilcetonurie a luat fiinţă din dorinţa de a fi un singur glas, convinşi că numai împreună vom reuşi. Scopul Asociaţiei este crearea unui cadru organizat pentru soluţionarea problemelor specifice bolnavilor de Fenilcetonurie – PKU. Aici susţinem interesele bol­navilor PKU şi familiile acestor membri în Asociaţie. Ne dorim ca împreună să schimbăm o mentalitate: dacă eşti diferit, eşti marginalizat, într-un concept: Dietă pentru viaţă!

Ce este Fenilcetonuria – PKU?

Fenilcetonuria – PKU în limbaj internaţional este o boală ce depăşeşte graniţele unei familii, fiind o problemă de sănătate publică şi o boală cu impact major în starea de sănătate a populaţiei. Aceasta apare aleatoriu în familii.
Deoarece boala PKU este asimptomatică (nici un semn clinic nu permite diagnosticul) este important ca fiecare nou-născut să fie testat în a 5-7-a zi de viaţă în MATERNITATE, iar dacă diagnosticul PKU se confirmă, să i se administreze imediat tratamentul specific. Testul constă în recoltarea UNEI PICĂTURI DE SÂNGE – acesta oferă bolnavului PKU şansa la o VIAŢĂ NORMALĂ şi STOPEAZĂ EVOLUŢIA unei boli congenitale, cu urmări extrem de grave!

Fenilcetonuria este una din puţinele boli genetice pentru care există tratament eficient: DIETA RESTRICTIVĂ ÎN PROTEINE. Este o boală metabolică cu dereglare în metabolismul aminoacizilor esenţiali şi consecinţa unui deficit al activităţii enzimei hepatice Fenilalaninhidroxilaza PAH. Deşi deficitul enzimei PAH este localizat la nivelul ficatului, principalele leziuni sunt localizate la nivelul creierului. Ca şi tratament, acesta se administrează continuu şi constant, fiind vorba despre o DIETĂ RESTRICTIVĂ ÎN PROTEINE ŞI FENILALANINĂ. Excesul de PROTEINE DIN ALIMENTAŢIA NORMALĂ fac ca Fenilalanina să fie agentul neurotoxic şi se exprimă prin tulburări în dezvoltarea funcţiilor creierului. Există şi pacienţi care prin administrarea unui medicament beneficiază de relaxarea dietei. Alternative în cercetare sunt terapia genică şi enzimatică.

DIAGNOSTICUL PRECOCE PRIN SCREENING NEONATAL duce la o dezvoltare normală neuro-psiho-motorie SUB TRATAMENT CONTINUU ŞI MONITORIZARE CORECTĂ. DIAGNOSTICUL TARDIV condamnă bolnavul PKU la HANDICAP PSIHO-NEURO-MO­TOR. După iniţierea tratamentului specific bolnavii fac achiziţii importante reuşind STOPAREA EVOLUŢIEI BOLII. Recuperarea şi numai parţială permite o mai bună integrare socială a acestora.

BOALA PKU NETRATATĂ are consecinţe extrem de grave!

Cea mai importantă manifestare clinică prin gravitatea sa este DETERIORAREA MINTALĂ PROFUNDĂ! ABANDONAREA DIETEI LA VÂRSTA ADULTĂ provoacă tulburări comportamentale grave!
Dieta restrictivă în proteine este tratamentul viabil în Fenilcetonurie – numai respectând cu stricteţe Dieta low protein vom reuşi stoparea evoluţiei bolii. Bolnavii PKU au numeroase restricţii alimentare (ei nu pot metaboliza proteinele din alimentaţia obişnuită), iar libertăţile constau în cantităţi limitate de fructe şi legume, produse lactate calculate şi cântărite zilnic cu precizie. Pentru că bolnavul nu se poate sătura doar cu cele câteva combinaţii de alimente din tabelele medicale, regăsim în dieta PKU făinoase speciale – surogat al celor obişnuite, dar de 10 ori mai scumpe. Pentru că organismul are nevoie de proteine, aceşti bolnavi primesc zilnic un medicament complex (amestec de aminoacizi îmbogăţit cu vitamine, minerale şi oligoelemente) calculat individual. Şi totuşi dincolo de implicaţiile sociale, bolnavii PKU acceptă o viaţă cu restricţii majore în alimentaţie, iar familiile lor fac imposibilul să devină posibil: respectarea tratamentului. Sunt demni de admiraţie. Oare câţi dintre noi am reuşi?
“Ne dorim ca în România FENILCETONURIA – PKU să fie tratată similar celorlalte state ale UE, iar bolnavii noştri să aibă parte de tratament permanent şi o bună integrare socială”.

Acţiuni concretizate, în beneficiul bolnavilor PKU.

“Acţiunile Asociaţiei noastre în beneficiul bolnavilor PKU de anul acesta s-au concretizat în dialoguri cu autorităţile, întâlniri medici-pacienţi, colaborări cu firme ce au în obiectul lor de activitate efectuarea de analize medicale specifice PKU şi firme ce comercializează produse dietetice low protein”.

Printre cele mai importante acţiuni de până acum pe 2016 se numără: 30 martie 2016 Bucureşti – Dialog la Ministerul Sănătăţii şi 9 aprilie Cluj-Napoca – Proiectul “PKU – Şcoala părinţilor cu copii speciali”.

„Dialogul nostru cu reprezentanţii Ministerului Sănătăţii şi a CNAS de la finele lunii martie a fost unul constructiv. Prin iniţierea acestui dialog cu Agenţia Naţională de Programe de Sănătate am dorit să arătăm ce se întâmplă în teritoriu – dincolo de cifre, cu viaţa bolnavilor PKU. Am apreciat deschiderea dânşilor spre dialog şi colaborare. Materialul pregătit de noi a fost amplu, cuprinzând toate temele legate de PKU în ţara noastră: de la screening-ul neonatal şi informarea în maternităţi a tuturor părinţilor despre necesitatea recoltării analizei specifice PKU, la o viziune corectă şi reală a vieţii bolnavilor PKU confirmaţi: necesitatea unui medic specialist în Boli Metabolice pentru tratarea corectă a acestei afecţiuni. Am prezentat o altă viziune asupra Programului Naţional existent, care din punctul nostru de vedere este incomplet şi poate fi îmbunătăţit numai cu colaborarea tuturor părţilor. De unele situaţii aveau cunoştinţă, de altele au aflat acum, iar lipsa de comunicare nu mai poate fi invocată. Nu ne rămâne de făcut decât să sperăm că viaţa bolnavilor şi a potenţialilor bolnavi PKU din România se va îmbunătăţi. Misiunea delegaţiei noastre nu a fost una simplă – a trebuit să atragem atenţia că aceşti bolnavi au dreptul la un diagnostic corect şi complet şi la tratament adecvat.

ACEŞTI COPII EXISTĂ, azi, în familiile noastre, mâine poate în a oricăruia dintre români.”

„Sâmbătă, 9 aprilie ne-am întâlnit la Cluj-Napoca părinţi, medici şi pacienţi PKU copii şi adulţi din România, Italia, Ungaria şi Republica Moldova la Ediţia I a Acţiunii «O ZI ÎMPREUNĂ» din cadrul Proiectului «PKU – Şcoala părinţilor cu copii speciali». Ni s-au alăturat firme partenere şi sponsori. Tematica abordată a fost: Fenilcetonuria de la cauze la tratament din punct de vedere genetic, pediatric şi psihologic.

Invitatul nostru special a fost Doamna Dr. Natalia Uşurelu Doctor în Ştiinţe Medicale Institutul Mamei şi Copilului Chişinău – medic de talie internaţională cu vaste cunoştinţe în domeniul PKU. Prezenţa familiilor din 12 judeţe ale României a dovedit că SE POATE. Considerăm că acest gen de acţiuni ÎNTÂLNIRI MEDICI-PACIENŢI sunt obligatorii pentru înţelegerea corectă a afecţiunii PKU”.

Ziua Internaţională a Fenilcetonuriei.

“Pe 28 iunie, la nivel mondial se sărbătoreşte „ZIUA INTERNAŢIONALĂ A FENILCETONURIEI”. Următorul eveniment al Asociaţiei noastre va fi „ZIUA PKU ÎN ROMÂNIA” şi se va desfăşura sâmbătă, 25 iunie, în Baia Mare.
Evenimentul se va desfăşura sub forma unui SIMPOZION la care vor fi prezenţi medici, psihologi, dieteticieni, asistente medicale, pacienţi, colaboratori şi firme de produse dietetice PKU.
Punctarea ZILEI PKU ÎN ROMÂNIA de către Asociaţia „Aproteica” a Bolnavilor de Fenilcetonurie este un demers pentru conştientizarea importanţei screening-ului neonatal în fiecare maternitate din România şi se adresează publicului larg.

Vom reveni cu detalii despre desfăşurarea acestui simpozion”.

Laura Petreuş,
Preşedinte Asociaţia
“Aproteica” a Bolnavilor de Fenilcetonurie

2 COMENTARII

  1. pentru a va oferi informatii despre aceasta boala si ce produse aveti nevoie trimiteti informatii la adresa de mai jos.Familia mea a trecut prin aceeasi soarta cu a dvs.Daca mai aveti o spernta trebuie eu va sugerez sa plecati din Romania.

  2. Buna ziua.ma numesc Mirciov ioana sunt mama a doi copii o fetita de 5 ani si un baietel de 1 an care sufera de fenilcetonurie sunt internata in spitalul luis turcanu din timisoara de doua zile doar ce am aflat diagnosticul. Ce analize mai trebuie facute incotro sa apuc?analiza in maternitate am facut-o dar mi-au confirmat ca e buna pana acum o luna eu i-am facut analize de genetica la centoxome in germania ca nu stia nici un doctor ce are iar analizele mi-au sosit acum 3 zile si a rezultat ca are fenilcetonurie stiu ca e destul de rau ca nu am inceput regimul de la nastere dar nu aveam de unde sa stiu…eu am inceput sa umblu cu el de la 6 luni la neurologie cand a fost diagnosticat cu sindrom hipoton peste 3 luni a facut si convulsii afebrile si i-au mai pus la diagnostic epilepsie si tetrapareza flasca sechelara..acum avem tratament depakine1.5 ml de 3 ori pe zi si keppra 1.2ml de 2 ori pe zi si am inceput regimul de 3 zile de cand am aflat de boala momentan primesc din spital formula de lapte.va rog explicati-mi cum sa fac sa se poata recupera sa il ajut!!!va multumesc anticipat!!

LĂSAŢI UN MESAJ

Acest sit folosește Akismet pentru a reduce spamul. Află cum sunt procesate datele comentariilor tale.