Ziua Internaţională PKU. Anul acesta, la Cluj-Napoca

1
699

– Interviu cu Laura Petreuş, preşedintele Asociaţiei “Aproteica” a Bolnavilor de Fenilcetonurie –

În data de 28 iunie, pe plan mondial, se celebrează Ziua Internaţională a Fenilcetonuriei, în semn de solidaritate cu bolnavii PKU.
28 iunie este data naşterii a doi medici care au schimbat comunitatea medicală şi soarta copiilor din lumea întreagă: Robert Ghutrie, supranumit „Părintele Screeningului Neonatal” şi Horst Bickel – medicul ce avea să descopere prima formulă de substituent proteic vital în tratamentul bolnavilor fenilcetonurici, de la naşterea căruia se împlinesc anul acesta 100 de ani.
– Cum poate fi diagnosticată această boală?
– Fenilcetonuria (PKU), în România apare la unul din 10.000 de copii.
Această afecţiune metabolică, congenitală, asimp­tomatică la naştere, cu transmitere genetică a fost descoperită în anul 1934 de către medicul norvegian Folling.
Boala poate să fie diagnosticată printr-un test simplu de Screening Neonatal recoltat în maternitate în primele zile de viaţă. La nou-născut nici un semn clinic nu poate preciza diagnosticul, semnele clinice devenind evidente după vârsta de 3 luni – timp în care se instalează suferinţe grave neuro-psiho-motorii ce condamnă copilul, aparent sănătos la naştere, dar netestat pentru PKU, la handicap pe viaţă. Cea mai gravă urmare a bolii PKU nedescoperite şi netratate este deteriorarea mintală profundă.
Boala apare aleatoriu în familii. Geneticienii ne spun că fiecare dintre noi, oamenii obişnuiţi, suntem purtătorii sănătoşi a 4-5 erori genetice pe care le putem sau nu transmite mai departe urmaşilor. Aşa cum transmitem copiilor noştri: trăsături, caracter, aptitudini, putem transmite erori înnăscute de metabolism. Una dintre este este Fenilcetonuria. Oricare dintre noi, dacă întâlneşte perechea purtătoare (frecvenţa în populaţia sănătoasă este de 1/50) poate avea un copil bolnav PKU (neşansa este de 25% – în acest caz, copilul se va naşte bolnav PKU) sau poate să nu transmită informaţia genetică (şansa este de 25% – în acest caz, copilul va fi sănătos), sau copilul poate să preia informaţia genetică doar de la unul din părinţi (şansa este de 50% – în acest caz se va naşte purtător sănătos ca şi părintele de altfel – el nu va fi afectat, dar se poate să transmită pe viitor afecţiunea urmaşilor lui). Astfel, familia poate avea primul copil sănătos, al doilea bolnav PKU sau ambii copii să se nască bolnavi, sau toţi copiii familiei să se nască perfect sănătoşi. Este o chestiune ce ţine de hazard. Tocmai de aceea, Dr. Robert Guthrie a pledat pentru testarea la naştere a tuturor nou-născuţilor şi pentru aceasta, a fost supranumit „Părintele Screeningului neonatal”.
– Ce acţiuni organizaţi la nivel de asociaţie?
– Pe lângă acţiunile curente desfăşurate în cadrul Asociaţiei Aproteica (obţinerea de produse dietetice din donaţii şi sponsorizări pentru bolnavii protejaţi, informare cu privire la noile descoperiri medicale) ne-am propus ca în fiecare an să organizăm acţiuni menite să aducă în prim plan Screeningul Neonatal.
După cum ştiţi, în anul 2016, am desfăşurat la nivelul municipiului Baia Mare un proiect în parteneriat cu 11 instituţii din învăţământul preuniversitar şi şcoala postliceală sanitară, încheiat cu un simpozion tot cu scopul de a face cunoscută povestea PKU publicului larg.
În anul 2017 cu ocazia Zilei PKU am conceput şi distribuit în mass-media şi în mediu on-line materiale informative despre PKU pentru a înlesni publicului înţelegerea subiectului.
Anul acesta de Ziua Internaţională PKU vom fi la Cluj-Napoca.
– De ce Cluj-Napoca?
– Pentru că la Cluj, în urmă cu 40 de ani, un medic român a gândit un program pilot ce avea să schimbe pentru totdeauna soarta bolnavilor PKU din România. Medicul pionier în Fenilcetonurie Dna Dr. Antonia Popescu şi-a dedicat viaţa şi cariera studiului fenilcetonuriei şi a derulat acest program de screening neonatal mai întâi în judeţul Cluj, iar mai târziu programul a fost extins în 7 judeţe din Transilvania.
Cu plusurile şi minusurile inerente unui sistem medical perfectibil au trecut 40 de ani, iar povestea PKU din ţara noastră trebuie să meargă mai departe. Iată de ce manifestarea Asociaţiei Aproteica dedicată Zilei PKU din acest an se desfăşoară sub titlul: „40 de ani de Screening Neonatal în Transilvania”.
Încă de la finalul anului trecut, am căutat variante de a celebra şi noi Ziua PKU aşa cum se cuvine şi în final s-a conturat totul sub o formă de manifestare care să ofere copiilor şi adulţilor PKU protejaţi de Asociaţia Aproteica o zi specială. Ne-am gândit că cel mai potrivit mod ar fi organizarea unei manifestări dedicată bolnavilor PKU, părinţilor, medicilor, dar şi publicului larg.
Această manifestare este menită să sensibilizeze şi să arate lumii cât este de importantă o problemă de sănătate publică, să schimbe ideea că bolnavii PKU din România sunt doar nişte cifre în dosare, ei sunt oameni asemenea nouă cu vise pe care noi, cei din jur, suntem datori să le transformăm în realitate.
Am considerat că în această zi trebuie să fim împreună cu toţii, pentru că împreună suntem mai puternici, la acţiune ni s-au alăturat medici, dieteticeni, studenţi şi iată lista completă a organizatorilor este aceasta: UMF „Iuliu Haţieganu” Cluj-Napoca, Laboratorul de Screening Neonatal pentru Fenilcetonurie şi Hipotiroidism Cluj-Napoca, Asociaţia Dieteticienilor din România, Asociaţia „Nutriţie şi Sănătate”. Suntem mândri şi recunoscători că avem ca partener media postul regional al televiziunii publice, TVR Cluj.
– Manifestarea de anul acesta a Asociaţiei “Aproteica”, dedicată Zilei PKU, va fi mai deosebită, din câte am înţeles, având inclusiv invitaţi surpriză?
– Vom începe ziua cu o acţiune de conştientizare a importanţei screeningului neonatal dedicată publicului: „Crosul PKU”, în Parcul Rozelor din Cluj, urmată de o sesiune de lucrări ştiinţifice susţinută de medici din România şi vom încheia cu o serie de activităţi interactive cu ti­tlul „Atelierul de nutriţie” împreună cu studenţi de la Secţia Nutriţie-Dietetică din cadrul UMF „Iuliu Haţieganu” Cluj-Napoca. Vor fi surprize pentru invitaţi pe care nu le dezvăluim aici, dar vă putem spune faptul că ai noştri copii sunt atât de frumoşi încât am considerat necesară prezenţa lor pe podiumul „PKU Fashion”.
Invitatul nostru special va veni din Birmingham, Marea Britanie, de la Societatea Internaţională de Screening Neonatal. Este vorba despre Dna Kate Hall, Council Member al ISNS.
Prin acţiunea din 30 iunie, îmi doresc să producem o schimbare de optică, să ne întoarcem acasă mai toleranţi, mai determinaţi, mai încrezători. Şi dacă în urma strădaniei noastre de a aduce în prim-plan o problemă de sănătate publică numită FENILCETONURIA – PKU, doar o singură mamă înţelege mai bine de ce este importantă testarea copilului ei în maternitate, şi dacă numai un singur copil va fi diagnosticat PKU în urma acţiunii noastre din 30 iunie, înseamnă că scopul a fost atins: am salvat o viaţă, am adus bucurie – da, aţi înţeles bine, un diagnostic poate fi motiv de bucurie…bucuria unei dezvoltări normale sub tratament corect, continuu şi precoce instituit încă din primele zile de viaţă.
O singură picătură de sânge recoltată în maternitate va face diferenţa de la normalitate la dizabilitate!
– Ce speranţe aveţi de la Ministerul Sănătăţii?
– Am început anul 2018 în forţă din dorinţa de a schimba în bine situaţia existentă a Programului Naţional PKU şi a abordării PKU în general în ţara noastră.
Am constatat din nou (dacă mai era cazul) că nu totul merge aşa cum ar trebui, suntem noi, românii, maeştri în poticneli şi nu prea buni parteneri de dialog, or fără un dialog constructiv între toţi factorii implicaţi: bolnavi, familii şi sistem medical, batem pasul pe loc şi inevitabil, din nou Europa va arăta cu degetul înspre România. Aşa că ne-am pregătit încă din iarnă şi în luna martie am avut două dialoguri la Ministerul Sănătăţii. La unul dintre dialoguri a participat ministrul Sănătăţii, Sorina Pintea, care a înţeles exact unde sunt problemele şi s-a arătat extrem de preocupată în a schimba ceea ce „scârţâie” cam demult în povestea PKU.
Am ţinut legătura în permanenţă cu Asociaţia Europeană ESPKU ai cărei membri delegaţi suntem şi sperăm că şi cu ajutorul lor se va îmbunătăţi Programul Naţional derulat de Ministerul Sănătăţii.
– Aţi participat ca reprezentant al asociaţiei şi la o serie de manifestări internaţionale. Cu ce gânduri aţi revenit?
– Participarea delegaţiei Asociaţiei Aproteica la diverse manifestări internaţionale ne-a întărit convingerea că situaţia Fenilcetonuriei în România trebuie să intre pe un făgaş normal! Trăim totuşi într-o perioadă în care medicina este în căutare de alternative la tratamentul cunoscut în PKU dieta restrictivă în proteine şi fenilalanină (terapia genică, terapia enzimatică) şi este imperios necesară intrarea în normalitate. Mă refer la alocarea de fonduri suficiente pentru tratarea bolnavilor şi la prezenţa echipei multidisciplinare în care dieteticianul are rolul cheie. Ştim că România ca membru al UE a aderat la nişte politici de sănătate care trebuie implementate. Mai ştim şi faptul că România trebuie să ofere un cadru propice dezvoltării acestor copii bolnavi şi nu condamnarea lor care poate duce la consecinţe grave în dezacord total cu tratate şi convenţii internaţionale la care şi România este semnatară. Este frustrant să fii mereu catalogat ca ţară de mâna a doua când ieşi în Europa, să ţi se spună în permanenţă că te situezi în anul 2018 cu 50 de ani în urma lumii civilizate. Prin acţiunile pe care le derulăm în fiecare an, dorim să schimbăm mentalităţi, să aducem informaţii despre tratamentul în Fenilcetonurie şi modele pentru programul de screening de la ţări în care screeningul neonatal PKU este o practică uzuală de mai bine de 50 de ani. Tratamentul specific acestei afecţiuni (dieta restrictivă în proteine şi fenilalanină) acoperă decent nevoile bolnavilor în majoritatea ţărilor europene, la acest capitol România va trebui să ia lecţii. Nu putem să ne situăm pentru totdeauna în coada clasamentului, avem părinţi isteţi şi dedicaţi, copii care au dreptul să trăiască şi medici foarte bine instruiţi. Pentru a putea remedia situaţiile problematice care trenează de foarte multă vreme în povestea PKU din ţara noastră, este nevoie doar de dialog real, fără ascunzişuri. Nu rezolvăm absolut nimic dacă nu ne recunoaştem neputinţa, străinii ne percep exact cum suntem nu cum vrem să părem.
Totuşi sunt optimistă pentru că mai există în România şi oameni corecţi cu care se poate dialoga, care pun suflet în ceea ce fac, noi cu aceia comunicăm.
Din punctul meu de vedere avem încă de lucrat mult la modul de abordare a subiectului PKU şi iată cum văd eu Idealul:
Mai puţine Vorbe – Mai multe Fapte!
Mai puţin Orgoliu – Mai multă Cooperare!
Mai puţin Amatorism – Mai mult Profesionalism!

Vă invităm pe 30 iunie la Cluj-Napoca, să spunem STOP retardului mintal al bolnavului PKU din România prin Screening Neonatal eficient în fiecare maternitate!
Cu ocazia împlinirii a 40 de ani de Screening în Transilvania transmit urări de bine şi putere de muncă tuturor celor implicaţi: medici din secţiile de neonatologie, asistente medicale, colectivului din Centrul Regional de Screening de la Cluj implicat cu atâta dăruire în testarea a peste 30000 de copii anual din maternităţile existente în cele 7 judeţe arondate.
Cu ocazia Zilei Internaţionale a Fenilcetonuriei, gândurile mele bune se îndreaptă spre bolnavii PKU din lumea întreagă şi familiile acestora.

1 COMENTARIU

  1. Buna ziua.sant cu hanticap accentuat nu am mașină ,știu că beneficiez bilet 6drumur ,și impozit pe clădire alceva? mai ieste

LĂSAŢI UN MESAJ

Acest sit folosește Akismet pentru a reduce spamul. Află cum sunt procesate datele comentariilor tale.