În perioada 10-12 octombrie 2016 s-a desfăşurat, la Bucureşti, Şcoala de Boli Rare pentru Jurnalişti 2016, ediţia a V-a. Au fost prezenţi jurnalişti din mai multe judeţe ale ţării, printre care şi Maramureş. Coordonatorii cursului au fost Alexandra Mănăilă- jurnalist şi Dorica Dan- preşedintele Alianţei Naţionale pentru Boli Rare din România (ANBRaRo).
Anul acesta s-au abordat teme extrem de interesante, precum Programul Naţional de Boli Rare, îmbunătăţirea accesului la tratament în Bolile Rare şi acţiunile ANM-, Îngrijirea integrată în bolile rare şi Centrele de Expertiză şi Reţelele Europene de Referinţă, Ghidurile clinice &Tratamente, terapii, recuperare & integrare.
Speakeri au fost Prof. Dr. Emilia Severin- membru CEGRD şi CNBR, Nicolae Fotin – preşedintele ANMDM, Dorica Dan, preşedintele ANBRRaRo, reprezentanţi ai Casei Naţionale de Asigurări de Sănătate, ai Ministerului Sănătăţii, ANPD.
De data aceasta s-au aprofundat 6 boli rare: angioedemul ereditar, fenilcetonuria, leucemia mieloidă cronică, acondroplazia, boala Fabry, hemofilia.
La nivel mondial, peste 300 de milioane de persoane sunt afectate de una din bolile rare. 80% dintre bolile rare sunt de origine genetică. Mai puţin de 200 au tratamente specifice. Bolile rare reprezintă o ameninţare pentru sănătatea cetăţenilor UE, în măsura în care acestea pun în pericol viaţa sau provoacă o invaliditate cronică. În Europa se estimează că în prezent, între 6% şi 8% din populaţie este afectată de o boală rară. Persoanele cu boli rare au nevoi speciale. Necesită îngrijiri medicale ultraspecializate, de înaltă calitate şi sigure, servicii sociale, acestea fiind o prioritate în strategiile de sănătate naţionale dar şi în strategiile globale bazate pe cooperare şi reglementare la nivel mondial. În România, nici la ora aceasta nu sunt certificate acele centre de expertiză pentru pacienţii cu Boli Rare.
Angioedemul ereditar, boală rară dar mortală
Despre angioedemul ereditar a vorbit Conf. univ. Dr. Dumitru Moldovan, medic primar alergologie-imunologie la Spitalul Clinic Judeţean Mureş, Ramona Petran, preşedintele Asociaţiei Pacienţilor cu Angioedem Ereditar din România, asistenta medicală Marinela Burlacu, pacientă cu angioedem ereditar.
Angioedemul ereditar este o boală care poate fi foarte uşor diagnosticată greşit. Aceasta se manifestă prin obstrucţia căilor respiratorii, tumefieri paroxistice de 2-3 zile la diferite organe interne (laringe, cel mai adesea), manifestări gastrointestinale (atac abdominal). În România sunt 300 de pacienţi astfel diagnosticaţi şi majoritatea nu dispun de medicaţie.
Conf. univ. Dr. Dumitru Moldovan a semnalat şi în Maramureş câteva cazuri de angioedem ereditar (Baia Mare şi Borşa). Ramona Petran, preşedinta Asociaţiei Pacienţilor cu Angioedem Ereditar a recunoscut că viaţa acestor bolnavi atârnă de un fir de aţă: „Noi putem muri oricând, în orice moment, prin asfixiere. Avem câte 4 atacuri pe lună în cazurile severe. Pentru noi este o afecţiune necunoscută. Vrem să intrăm într-un Program Naţional. Am primit doar promisiuni la Bucureşti, de la toţi miniştrii sănătăţii care s-au perindat până în prezent, fără să rezolve vreunul problema noastră, adică să ne asigure medicaţia necesară care, recunosc, este foarte scumpă. În fiecare an se moare de această boală. Unii pacienţi cer traheostomă, de teamă că vor muri. Noi nu ne putem deplasa nicăieri pentru că dacă ne apucă vreo criză şi nu avem vreo Unitate de Primire Urgenţe aproape, murim. Ministerul Sănătăţii nu respectă dreptul pacientului la medicaţie”.
Fenilcetonuria, singura boală genetică tratată printr-o alimentaţie specială
Fenilcetonuria este o boală genetică, o tulburare care se manifestă prin creşterea nivelului unei substanţe, pe nume fenilalanină în sânge, care este un aminoacid esenţial, cu rol de neurotransmiţător (transmiterea semnalelor nervoase între neuroni şi creier, fiind obţinut prin intermediul dietei).
Despre această boală au vorbit dr. Florentina Moldovanu, Institutul Naţional pentru Sănătatea mamei şi copilului, Lăcrămioara Vinter, preşedintele Asociaţiei PKU Life România şi mama unui copil cu PKU, care au accentuat faptul că aceşti bolnavi sunt obligaţi să respecte un regim alimentar extrem de sever pentru a nu dezvolta retard mintal, tratament care trebuie introdus rapid după diagnosticarea copilului. Dr. Florentina Moldovan: „Din păcate nu avem nici un dietetician. Acesta trebuie plătit şi nu ştiu care dietetician vine pe bani puţini să facă faţă întrebărilor multor mame. Şi asta, zilnic. O treime dintre mame sunt analfabete. Degeaba le dăm tabele cu alimentele care trebuie să le prepare copiilor, să le învăţăm să cântărească mâncarea, pentru că nu înţeleg nimic. Am întâlnit cazuri în care copii de 2 ani, cu fenilcetonurie, mâncau fără probleme din porţia părinţilor. O parte dintre ei au ajuns cu retard mintal sever, iar o parte chiar au decedat.
Alte boli prezentate au fost Leucemia mieloidă cronică, boala cu succes a terapiei inovatoare (Conf. dr. Horia Bumbea, hematolog al Spitalului Universitar de Urgenţă din Bucureşti şi Elena Popa, mama unui copil cu LMC), Acondroplazia şi adaptarea pacienţilor la viaţa reală (Vasilica Plăiaşu, medic primar genetică medicală, Institutul naţional pentru Sănătatea mamei şi copilului „Alessandrescu-Rusescu”, Alina Tătucu, preşedintele Asociaţiei Oamenilor Mici şi Ana Maria Bindilă, pacienta cu acondroplazie), Hemofilia de la A la Z (as. Univ. Dr. Elena Coles, hematolog la Spitalul Colţea, Daniel Andrei, preşedintele Asociaţiei Române de Hemofilie).
Radu Gănescu, preşedintele COPAC şi al Asociaţiei Pacienţilor cu Boli Rare a tras un semnal de alarmă: bolnavii de talasemie mai au tratament pentru doar 10 zile, subliniind faptul că în România oamenii nu se înghesuie să doneze sânge (aceşti bolnavi au nevoie de transfuzii de sânge în mod regulat), nici dacă li se oferă recompense (tichete de masă, zile libere etc.). S-a mai discutat şi despre Boala Fabry. Dorica Dan, preşedintele ANBR a vorbit despre INNOV-Care- Îngrijire inovatoare în bolile rare (Ziua de „după mâine”)
Au avut loc, de asemenea, aplicaţii practice cu Alexandra Mănăilă, discuţii şi feedback-uri, s-au înmânat diplome.
