• Interviu cu dr. Mihaela Leşe, medic primar chirurg •
– Ce este trombofilia?
– Trombofilia este termenul generic pentru un grup de afecţiuni în care sângele are tendinţa de a forma cheaguri în vasele sanguine. În mod normal, există un echilibru între factorii care produc trombi şi care asigură oprirea sângerării unei plăgi şi cei care distrug cheagurile pentru a nu se forma în exces şi a bloca vasele de sânge.
În trombofilie există, fie o producţie în exces a factorilor coagulării, fie un deficit al celor care distrug cheagurile, proces numit fibrinoliză. Trombofilia poate fi moştenită (genetică) sau dobândită cu ocazia diferitelor boli pe care le-a avut pacientul de-a lungul vieţii.
– Cum se manifestă aceasta?
– Simptomele apar doar atunci când se formează cheaguri de sânge. Pacientul are dureri în gambe, care se tumefiază (se formează trombi în venele profunde ale gambelor), dureri la nivelul toracelui, dificultăţi în respiraţie (cheagurile au migrat în plămâni), paralizie (s-au format trombi în vasele creierului, aşa cum se întâmplă în accidentele vasculare cerebrale), dureri de inimă (infarcte miocardice prin blocarea vaselor inimii), dureri abdominale (au apărut trombi în ficat, intestin etc.) sau apar avorturi spontane. Studiile au indicat că 8-15% dintre femeile din rasa albă au trombofilie. La pacientele cu manifestări clinice de tromboză, cea mai frecventă formă de trombofilie moştenită este mutaţia factorului V Leiden, iar dintre formele de trombofilie câştigată, cel mai adesea este semnalat sindromul antifosfolipidic, când organismul mamei produce autoanticorpi care atacă celulele ce căptuşesc vasele de sânge ale placentei.
– Cum poate fi diagnosticată trombofilia?
– Se suspectează trombofilia, dacă pacienta sau o rudă de-a sa a făcut tromboză la o vârstă tânără, dacă a avut avorturi în trecut, tromboze repetate sau tromboflebite fără o cauză evidentă. Şi bineînţeles, boala trebuie investigată dacă sunt prezente semnele care sugerează tromboza, enumerate mai sus. Dintre testele de laborator, dozarea D-dimerilor este analiza de screening prin care se descoperă boala cel mai frecvent. Prezenţa lor crescută în sânge indică starea de hipercoagulabilitate, dar valori peste limita normală se găsesc şi în boli inflamatorii (de ex. artrita reumatoidă) sau în tumori. Important este însă faptul că dacă D-dimerii sunt normali, este exclusă trombofilia. Odată confirmată tendinţa pacientelor de a produce cheaguri de sânge, testele de laborator se continuă în direcţia diagnosticării unei boli genetice (trombofiliei moştenite) sau a uneia apărute pe parcursul vieţii, toate la recomandarea medicului ginecolog, medicului de familie sau genetician. 50-60% dintre pacientele cu avort spontan suferă de trombofilie (James, Venous thromboembolism in pregnancy, 2009) şi dacă diagnosticul se face înainte de a rămâne însărcinată, medicul ginecolog poate prescrie aspirină în doze mici sau tratament anticoagulant cu heparină, monitorizând eficacitatea tratamentului prin dozarea periodică a D-dimerilor.
– Acum se poate face dozarea D-dimerilor şi teste genetice în Baia Mare?
– Da, în Baia Mare, dozarea D-dimerilor, precum şi testele genetice se pot face la Centrul Medical Fortis de pe Bd. Republicii 41. Recoltarea probelor de sânge se face între orele 15-19, iar pacientele nu au nevoie de pregătire specială. Aceste analize pot fi efectuate odată cu achiziţionarea noului analizor de imunologie şi a unui scanner ELISA, precum şi colaborarea foarte bună pe care o avem cu centre de diagnostic genetic din ţară (Cluj, Bucureşti) şi străinătate (Frankfurt, Atena).
