• Conferinţa ESPKU – un mare pas pentru Asociaţia Aproteica a Bolnavilor de Fenilcetonurie
ESPKU este o Asociaţie umbrelă, reprezentând Asociaţii PKU din Europa şi nu numai, înfiinţată în 1987, cuprinde Asociaţii din 30 de ţări.
Conferinţa ESPKU 2016 s-a desfăşurat la Dublin în Irlanda, ţară din care provine prima persoană tratată cu dietă restrictivă în proteine – singurul tratament viabil până în prezent pentru fenilcetonurie pe plan mondial.
Despre primire, Asociaţia din Irlanda a fost trup şi suflet, totul desfăşurându-se impecabil. Este o mare oportunitate pentru o ţară, organizarea unui astfel de eveniment.
La Dublin au fost două zile de poveste PKU – una deosebit de interesantă.
O mare de oameni au venit din lumea întreagă; Europa, Canada, SUA, Orientul Mijlociu.
Pentru noi a fost o oportunitate de a stabili contacte şi a comunica cu alte ONG-uri, a observa cum lucrează în ţările lor. De asemenea, am întâlnit specialişti cu CV-uri impresionante şi părinţi care au avut acces la informaţii, ai căror copii au o dezvoltare absolut normală, adulţi PKU cu studii superioare care sunt cu siguranţă mândria familiilor şi a celor care au înţeles importanţa sreening-ului neonatal încă de acum mai bine de 30-40 de ani şi că este mai economic să previi instalarea retardului mintal şi să oferi dreptul bolnavului PKU la o viaţă normală. Dar mai mândri ca părinţii copiilor PKU români nu poate fi nimeni. Ei sunt eroi în viaţă, iar copiii PKU sunt un destin în ţara asta – ţară fără echipa multidisciplinară completă, ţară fără dietetician specializat în Fenilcetonurie, în care mamele fac zilnic calcule pentru a putea stopa evoluţia acestei afecţiuni cu urmări atât de grave!
Am susţinut acolo o prezentare la invitaţia conducerii ESPKU despre activitatea ONG-ului nostru. Prezentarea noastră a impresionat. Apoi a urmat votul în Adunarea Generală, unul unanim pentru Asociaţia Aproteica.
Cu drepturi şi obligaţii suntem cei mai noi membri din ESPKU.
Programul a fost structurat pe 3 secţiuni: pentru specialişti, pentru delegaţii şi pentru pacienţi.
S-au abordat teme interesante cum ar fi: tratamentul individualizat al bolnavului PKU, bazat pe studii ce reflectă importanţa mecanismelor patologice şi duc la dezvoltarea particulară a pacientului cunoscut fiind faptul că fenilcetonuria este o afecţiune complexă, iar răspunsul la tratament şi dezvoltarea bolnavului depinde de foarte mulţi factori; posibilitatea de relaxare sau înlocuire a tratamentului dietetic cu alternative noi PEG-PAL, terapia cu sapropterin dihidroclorid pentru formele responsive sau administrarea de LNAA pentru adolescenţi şi adulţi; comportamentul adolescentului cu PKU; sindromul PKU matern cu respectarea cu stricteţe a tratamentului pentru naşterea de urmaşi cu dezvoltare normal; importanţa diagnosticării cazurilor tardive şi intrarea pe tratament pentru a stopa evoluţia bolii.
Au fost multe informaţii interesante dar cea mai valoroasă ni s-a părut editarea cât mai curând a unui GHID cu instrucţiuni unitare pentru managementul bolnavului PKU document ce urmează în mai multe limbi, inclusiv în limba română. Au fost prezente Companii diverse din Europa şi SUA cu pliante şi mostre de alimente-medicament, reţete, cataloage de produse dietetice, noutăţi şi alternative la tratament cum ar fi Glicomacropeptidele – alternativă pentru substituentul proteic utilizat în prezent şi LNAA.
Una dintre companii a găsit o variantă interesantă de a-şi construi standul – o hartă a lumii cu inserarea de mesaje din partea celor prezenţi.
Mesajele Asociaţiei Aproteica au fost ADAPTABILITY adaptabilitate! WISDOM înţelepciune! şi PATIENCE răbdare!
S-au purtat discuţii medic-pacient, la care am participat şi noi, la invitaţia Vicepreşedintelui Comitetului Ştiinţific al ESPKU- medic originar din Polonia.
Am remarcat deschiderea şi răbdarea cu care răspundeau la întrebările venite din partea pacienţilor – asta înseamnă să stăpâneşti subiectul, să fii capabil să răspunzi, să îţi iubeşti meseria.
Avem şi noi medici dedicaţi în teritoriu, dar prea puţin se ţine seama de părerea lor. Lentoarea cu care se desfăşoară povestea PKU în România trenează de mulţi ani. Totul se face cu paşi mici, deşi greutăţile sunt multe pe umerii familiilor.
Medicii români se străduiesc să prindă trenul spre Europa, dar într-un mod ciudat, cu greu reuşind să pună în practică ceea ce în alte ţări se întâmplă de zeci de ani.
Europa întreagă ştie să respecte viaţa, au o mulţime de specialişti, iar noi încă îi formăm! Problema este că îmbătrânim şi noi, şi ai noştri copii, până când Sistemul sanitar românesc se va alinia cu adevărat la standarde. Şi ei au probleme dar sunt nimicuri în comparaţie cu ale noastre: situaţia socio-economică, costurile ridicate a alimentelor cu destinaţie medicală specială şi puterea de cumpărare limitată a familiilor cu bolnavi PKU îşi spune cuvântul în ceea ce priveşte diversificarea gamei de produse dietetice pentru bolnavii noştri.
De bolnavi PKU tardiv diagnosticaţi, cei prezenţi la conferinţă spuneau că acum au vârste înaintate şi că un caz scăpat de la screening atrage după sine răspundere personală, precum şi plata unor daune imense – iar nimeni nu-şi doreşte asta, aşa că îşi fac treaba cu seriozitate. La noi nu răspunde nimeni – tipic românesc!
Polonia a subliniat ceea ce noi spunem demult SCREENING GENERALIZAT la toţi nou-născuţii şi SCREENING ŢINTIT pentru copiii cu complicaţii neuro-psiho-motorii instalate, dar fără un diagnostic clar.
Ce-ar mai fi de spus este că ESPKU este deschisă să sprijine activitatea ONG-urilor membre şi ne vom revedea anul viitor. Până atunci avem treabă multă în beneficiul bolnavilor PKU membri.
Prezenţa la conferinţa ESPKU 2016 va rămâne un moment memorabil pentru membrii Asociaţiei noastre. Peste ani, copiii noştri vor fi mândri când vor citi mesajul Preşedintelui ESPKU Eric Lange scris în Caietul de impresii al Asociaţiei Aproteica şi vor înţelege zbaterea noastră pentru a le oferi o viaţă mai bună…
Pentru că unul dintre mesajele noastre este: O picătură de sânge face diferenţa de la normalitate la dizabilitate! şi screening-ul neonatal în România (în anul 2015 30.533 de nou-născuţi nu au fost testaţi pentru PKU!) este încă o componentă deficitară a Programului Naţional, pot să spun doar atât despre oamenii aceia mulţi de la Dublin, că îmi venea să-i aduc pe toţi acasă, să arăt României DIFERENŢA DINTRE DIZABILITATE ŞI NORMALITATE!
Închei cu un mesaj pentru viitoarele mămici:
Testaţi nou-născutul pentru PKU în maternitate pentru liniştea voastră!
Fenilcetonuria – PKU – este o afecţiune care apare aleatoriu în familii, boala este asimptomatică şi se poate depista prin screening neonatal în primele zile de viaţă! Astfel se poate preveni evoluţia bolii şi cea mai cumplită suferinţă: deteriorarea mintală progresivă în lipsa unui tratament precoce instituit!
Laura Petreuş,
Preşedintele Asociaţiei Aproteica a Bolnavilor de Fenilcetonurie
